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第13章 基因突变 教案
基因突变在动物、植物、细菌和病毒中广泛存在，人类可利用基因突变进行育种。
基因突变既可自然发生也可人工诱变，而且诱发突变成位育种材料的一种重要手段。
一、目的和意义
了解基因突变的种类，原因以及突变与性状表现的关系。如何诱发基因突变。
二、重点内容：
1、自发突变的原因（辐射。温度的极端变化。过高或过低。化学物质主要体内或细胞内某些生理、生化过程所产生的物质的作用。）
2、基因突变的概念
基因突变的概念及其类别
最初突变的概念:DeVries1901～1903.研究月见草的变异,指突然发生的变异（实际上是染色体畸变）,现在遗传学上指的突变一般指基因突变。
基因突变:由于基因内部某一位点的结构发生改变（化学变化）,使其由原来的存在状态而变为另一种新的存在状态,即变为它的等位基因。又称为点突变（pointmutation）。带有突变基因的细胞或个体叫做突变体（mutant）。基因突变是可以遗传的。
3、类别:按其发生的原因可分为
(1)自发突变（spontaneousmutation）。丰自然情况下发生的突变。
(2)诱发突变（inducedmutation）。人们有意识地利用物理、化学诱变因素引起的突变。（射线、温度）。这两类突变在表现形式上没有原则上的区别。
按其表形特征可分为
(1)形态突变型（mirphologicalmutation）。泛指外形改变的突变型。因为这类突变可在外观上看到,所以又称可见突变（visiblem.）。
(2)致死突变型（lethalmulations）:能引起个体死亡或生活力明显下降的突变型。分显隐性、全致死（>90%）、半致死（50～90%）、低活性（50～10%）。隐性致死较为常见。
(3)条件致死突变型:在一定条件下表现致死而在另外条件下能成活的突变型（conditionallethalmutation）。T4的温度敏感型在25℃时能成活,42℃致死。(4)生化突变型（biochemicalmutation）。没有形态效应但导致某种特定生化功能改变的突变型。表现在补充培养基上能生长。
事实上,以上类型相互之间是有交叉的。几乎所有突变都是生化突变。
4、基因突变的一般特征
A、自然条件下突变的频率低。一般地，细菌和噬菌体等为10～10，高等生物10～10，然而，微生物繁殖周期短，实际更易于获得突变体。突变还受生物体内在的生理生化状态，以及外界环境条件（包括营养、温度、化学物质和自然界的辐射等）的影响，其中以生物的年龄和温度的影响比较明显。比如在诱变条件下，一般在0-25℃的范围内，每增加10℃突变率将提高2倍以上。当温度降到0℃时也有所增加，在老龄种子的细胞内，常产生某种具有诱变作用的代谢产物——自发诱变剂，从而提高了突变频率。B、突变的多方向性
突变的多方向性也是相对的，是在一定范围内的多方向性。C、突变的重演性：
同种生物中同一基因突变可在不同个体间重复地出现。也的也称为平行性。-
4-10
5-8D、突变的可逆性：
一个叫正向突变，一个叫回复突变。E、突变的平行性：
亲源关系相近的物种因遗传基础比较近似，往往发生相似基因突变。F、突变的有利性与有害性：
多数突变改变了原来的功能，功能的改变对生物往往有害。当然少数个别的是有利的（如大肠杆菌的抗性突变等），还有少数既无害又无利——中性突变。突变发生的时期和部位：
G突变可发生在任何时期，任意部位。
发生在体细胞——当代表现；发生在生殖细胞——传给后代。
控制细胞分裂的基因发生了突变——癌症，造成某些功能的丧失，后期死亡的速度很快，为当代表现，为体细胞的变化。
5、基因突变的诱导：物理因素（电离辐射、非电离辐射）
化学因素（碱基类、烷化剂、抗生素类）
6、基因突变的鉴定（1）利用分离规律 1.显性突变: 2.隐性突变:
由于处于杂合状态而不表现,在进行杂合体自交或偶然自交的情况下才能表（第二代有纯合的隐性突变型）。
（2）微生物营养缺陷型的测定筛选方法
7、基因突变的分子基础（1）突变的两种方式
a碱基替代(basesubstitution)：某一位点的一个碱基对被其他碱基对取代。碱基替换包括两种类型。
转换（transition）：是同型碱基之间的替换,即一种嘌呤被另一种嘌呤替换。或一种嘧啶被另一种嘧啶替换。
颠换（transversion）：嘌呤和嘧啶之间的替换。即嘌呤为嘧啶代替,嘧啶为嘌呤代替。
b移码突变：DNA分子中增加或减少一个或几个碱基对,引起密码编组的移动（frameshiftmutation）。（2）、突变产生的机理 a．互变异构化：
一个质子的位置变化而改变了碱基氢键的特性。b．碱基类似物（baseanalogues）：
是在化学结构上与DNA的碱基很相似的物质,在DNA复制时,“冒充”碱基掺入到DNA链中去。c．亚硝酸（HNO2）的作用： 具有氧化脱氨的作用。
d．烷化剂的作用：
具有一个或多个活性烷基的化合物（alkylatingagents）
作用：使DNA中的碱基发生烷化作用。如添加甲基或乙基,产生配对误差。如甲基磺酸乙酯（EMS）e．吖啶类化合物：
原黄素,吖啶橙等。为三环扁平的分子,大小与碱基对的大小差不多,能与DNA结合,嵌入DNA的碱基对之间,使相邻的两个碱基对的距离拉长,使DNA双链歪斜,导致DNA交换时出现参差,结果导致不等交换,产生移码突变。
吖啶类诱发的突变的一个重要特征是：吖啶类化合物所诱发的突变能用吖啶类来回复,但不能用碱基替换来回复。假使在一个碱基插入点的附近,以后又丢失了同样数目的碱基或者相反,突变效应往往可以被抑制。但这不是真正的回复突变,而是抑制突变。如果两个位点中还包括终止密码,就不能回复。
三、难点内容：
1、性状的变异与原因
2、基因突变的鉴定
3、基因突变的分子基础
四、课程时间安排 第一节基因突变的时期
1、基因突变的时期
2、一般特征 第二节基因突变与性状表现
1、显性突变与隐性突变的表现
2、大突变和微突变的表现
第三节基因突变的鉴定
1、植物基因突变的鉴定
2、生化突变的鉴定 第四节基因突变的分子基础及诱发
1、突变的分子机制
2、突变的修复
3、物理因素和化学因素
五、参考文献
华北农业大学等，1976，植物遗传育种学，北京，科
学出版社
杨业华，2000，普通遗传学，北京，高等教育出版社 贺竹梅，2002，现代遗传学教程，广州，中山大学出
版社
刘祖洞，1991，遗传学，北京，高等教育出版社 浙江农业大学主编，遗传学，1989，北京，农业出版社 蔡旭主编，植物遗传育种学，1988，北京，农业出版社
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