医学遗传学辅导教案_医学遗传学理论教案

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第十一章

单基因遗传病

 教学要求

1．掌握分子病和先天性代谢缺陷病的概念； 2．掌握主要的分子病的分子机制； 3．掌握先天性代谢缺陷病的特征； 4．熟悉先天性代谢缺陷病的分子机制；

5．了解主要的分子病和先天性代谢缺陷病的临床症状；

 教学手段

多媒体课件

 教学课时

4学时

 教学内容

一．分子病 分子病概念

（一）血红蛋白病

血红蛋白病的分类

1.血红蛋白分子的结构及发育变化

（1）血红蛋白分子的结构（2）珠蛋白基因及其表达特点 2.珠蛋白基因突变的类型

3.常见的血红蛋白病（重点、难点）

①镰状细胞贫血症 ②血红蛋白M病 ③地中海贫血

α地中海贫血 β地中海贫血

（二）血浆蛋白病

1．血友病A（重点）2．血友病B（重点）3．血友病C 4．血管性假性血友病

(三)结构蛋白缺陷病（重点）

1.胶原蛋白病(1)成骨不全

(2)Ehlers-Danlos综合征DMD BMD 3.肌营养不良(四)受体蛋白病 受体病

家族性高胆固醇血症(五)膜转运蛋白病

1． 囊性纤维样变 2．胱氨酸尿症

2． 先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症 多媒体中的照片、教学录像展示各种分子病病例 二．先天性代谢病

先天性代谢缺陷概念

（一）先天性代谢缺陷的共同规律（重点）

1．酶缺陷与酶活性。2．底物堆积和产物缺乏 3．底物分子的大小与性质 4．临床表型与酶缺陷的关系

（二）糖代谢缺陷病 1．半乳糖血症

2．葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 3．糖原累积症 4．粘多糖累积症

（三）氨基酸代谢缺陷（重点）

1．苯丙酮尿症 2．白化病 3．尿黑酸症

（四）核酸代谢缺陷

1．次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷症 2．着色性干皮病

（五）α1抗胰蛋白酶缺乏症

多媒体中的照片、教学录像展示各种先天性代谢病病例

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