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病例1:患者女性,39岁。2014.3月发现体检全血细胞减少。血常规示WBC3.93x109/L,HGB89g/L,PLT35x109/L。髂骨骨髓形态:增生重度减低,三系增生减低伴淋巴细胞比例增高骨髓象。胸骨骨髓形态:增生减低,红巨两系增生减低骨髓象。骨髓病理:造血细胞缺乏,未见巨核细胞。诊断:再生障碍性贫血。给予环孢素治疗1年无效。与同胞弟弟行HLA高分辨配型示“全相合”,2015.8.28行HLA配型全相合同胞供者异基因干细胞移植。(受者血型:B型Rh+;供者血型:B型Rh+)
预处理方案:1.ATG(兔)100/125/125/125/1251mg-10~-6d;Flu39.3mg-10~-6d;CTX1.8g-5~-2d;GVHD预防:CSA+MTX。
回输同胞供者骨髓造血干细胞(弟供姐)430ml,MNC(单个核细胞)6.18x108/kg(其中CD34+细胞占0.51%)。
造血恢复情况:1.血像:+15d ANC>0.5x109/L,+13d PLT>20x109/L。2.+15d:移植后恢复期骨髓象。
3.+30d:骨髓增生减低,血常规:WBC2.14x109/L↓,-HGB86g/L↓,PLT123x109/L。染色体核型:46,XY[20];性染色体FISH:XX占0.6%,XY占99.4%。
4.+43d:骨髓增生活跃。染色体核型:46,XY[20];性染色体FISH:XX占2.6%;XY占97.4%。
5.+63d:骨髓增生活跃。染色体核型:46,XY[14];性染色体FISH检测:XX占15.8%,XY占84.2%;STR(微卫星检测)78%。
6.+76d:骨髓增生重度减低。染色体核型:46,XY[20];性染色体FISH检测:XX占2.2%,XY占97.8%;STR(微卫星检测)68%。考虑移植排斥。
病例2:患者女,41岁,2015.7.8因“头晕、皮肤淤斑1月余”为主诉入院。初诊WBC49x109/L,MLL-AF4融合基因阳性。经外周血像、骨髓细胞形态、免疫表型和遗传学检查确诊为Pro-B-ALL(高危组)。
2015.7.10开始诱导治疗(VDCLP方案)获CR。继给予EOACP、HD-MTX、VMCP和DOAME方案巩固治疗。
于中华骨髓库找到HLA配型10/10位点全相合无关供者,2015.12.21行HLA配型全相合无关供者移植。男供女,受者血型:O型Rh+,供者血型:B型Rh+。
预处理方案:TBI3.33GY-9~-7d;Flu50mg-4~-2d;CTX2.3/2.4g-6~-5d;ARa-C3.5g/3.5g/3.5g-4~-2d;ATG(猪)1.25g/1.5g/1.5g/1.5g-6~-5d; GVHD预防:CSA+MTX+咪唑立宾。
回输无关供者骨髓造血干细胞(男供女)MNC8.43x108/kg、CD34+细胞占0.73%。造血恢复状况:
1.血像:+18d ANC>0.5x109/L,+19d PLT>20x109/L。2.骨髓:+30d 增生活跃。
2016.3.25:染色体核型:46,XY[20];性染色体FISH检测:XY占100%;
2016.2.3 起无诱因出现恶心,呕吐胃内容物,伴腹泻、纳差,4-5次/d,腹泻时伴轻微腹痛,便后缓解,开始为黄色糊样便,后转为稀水样便。无发热、口腔溃疡、新鲜皮疹。体检:体温36.5℃,脉搏84次/分,呼吸21次/分,血压117/88mmHg。轻度贫血貌。周身皮肤无黄染、出血点,右侧腰背部可见10cm*8cm大小的暗红色皮疹,局部脱落,伴触痛(带状疱疹)。浅表淋巴结无肿大。心肺阴性。腹部平坦,未见肠型、蠕动波及腹壁静脉曲张,腹软,无压痛及反跳痛,肝脾肋下未触及,移动性浊音阴性,肠鸣音正常。诊断考虑:急性移植物抗宿主病。
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