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《分子诊断学》理论教学大纲(本科)编写单位：临床生物化学教研室
参考教材：《分子诊断学》，尹一兵主编，高等教育出《分子诊断学》教学大纲
课程编码：版社，第1版，2007年
05290040 课程名称：分子诊断学（Molecular Diagnose）学分:2.5 总学时：50学时
理论学时：38学时 实验学时：12学时 先修课程要求：生物化学、细胞生物学、医学微生物学、医学免疫学 适应专业：医学检验 教材： 1.尹一兵.分子诊断学，高等教育出版社，第1版，2007年1月； 2.查锡良.生物化学，人民卫生出版社，第七版，2008年1月
一、课程在培养方案中的地位、目的和任务 分子诊断学是临床检验诊断学的一个重要分支。是利用分子生物学技术来研究机体外源性和内源性生物大分子和大分子体系的存在、结构或表达调控的改变，从而为疾病诊断，病情监测，药物疗效，预后判断和疾病预防等多方面提供信息和理论依据。随着分子生物学理论与技术在临床检验中的应用，分子诊断学成为当代医学的重要前沿领域，将在临床检验工作中逐步进入主导地位。
二、课程的基本要求 了解分子诊断学性质、任务、发展历程；掌握有关分子诊断学的基本理论和基础知识，重点掌握基因与基因组结构特点与功能；真核生物和原核生物的基因表达调控的基本原理；掌握分子诊断学常用技术方法，着重掌握基因工程技术、PCR、分子杂交、核酸测序、生物芯片技术等分子生物学核心实验技术；了解分子生物学新技术及应用、新进展，并学习DNA提取、PCR基因克隆技术等基础实验，培养学生实验操作技能和实际动手能力。
三、学时安排
（理论课
38学时）授课内容
总学时 理论学时 实验学时 备注 绪论 2 基因组概论 2 8 基因表达调控 4 蛋白质组学 2 生物大分子物质的分离与纯化 2 重组DNA技术 4 PCR 6 4 核酸测序技术 2 核酸分子杂交技术 2 生物芯片技术 2 生物信息学概论 4 其他分子诊断检测技术 4 复习 2 总计 50 38 12
四、考核 考核方式：理论考试笔试。成绩构成：理论考试,70%，实验和平时成绩30%。
五、课程基本内容 第一章 绪论 [目的要求] 1.了解分子诊断学的发展简史 2.熟悉分子诊断学研究的主要内容 3.熟悉临分子诊断学在医学中的应用 [讲课时数] 2学时 [教学内容] 1.分子诊断学的性质、任务和特点 2.分子诊断学的历史、现状及未来 3.分子诊断学的现状 [教学方法]讲授法 [教学手段]多媒体教学 第二章 基因组概论
[目的要求] 1.了解基因组学的发展及研究内容 2.熟悉基因组计划主要内容 3.掌握基因与基因组概念 [讲课时数] 2学时 [教学内容] 1.基因 2.基因组 3.基因组计划 4.基因组学 [教学方法]讲授法 [教学手段]多媒体教学 第十三章 基因表达调控（生物化学）[目的要求] 1.熟悉基因表达调控的基本概念 2.熟悉基因表达调控的基本原理 3.熟悉原核生物和真核生物基因表达调节方式 [讲课时数] 4学时 [教学内容] 1.基因表达调控的基本概念 2.基因表达调控的基本原理 3.原核生物基因表达调节 4.真核生物基因表达调节 [教学方法]讲授法 [教学手段]多媒体教学 第五章 蛋白质组学 [目的要求] 1.熟悉蛋白质组学研究特点及研究内容 2.熟悉蛋白质组学主要技术 3.掌握蛋白质组学基本概念 [讲课时数] 2学时 [教学内容]
1.蛋白质组学基本概念
2.蛋白质组学研究特点 3.蛋白质组学主要技术 [教学方法]讲授法 [教学手段]多媒体教学 第六章 核酸的分离与纯化 [目的要求] 1.熟悉核酸分离与纯化的设计与原则 2.熟悉常用基因组DNA、质粒DNA和RNA分离与纯化原理与方法 [讲课时数] 2学时 [教学内容] 1.核酸分离与纯化的设计与原则 2.基因组DNA的分离与纯化 3.质粒DNA的分离与纯化 4.RNA的分离与纯化 [教学方法]讲授法 [教学手段]多媒体教学 第七章 重组DNA技术 [目的要求] 1.了解重组DNA技术的临床应用 2.了解重组DNA技术常用载体 3.熟悉重组DNA技术的一般步骤 4.掌握限制性核酸内切酶作用特点与重组DNA技术概念 [讲课时数] 4学时 [教学内容] 1.重组DNA技术概念 2.重组DNA技术体系 2.基因组DNA技术常用载体 3.重组DNA技术一般操作步骤 4.重组DNA技术的应用 [教学方法]讲授法 [教学手段]多媒体教学
第八章 PCR [目的要求] 1.了解 PCR
技术的临床应用 2.了解荧光定量PCR 3.熟悉 PCR的设计及影响因素 4.掌握PCR反应原理 [讲课时数] 6学时 [教学内容] 1.PCR反应原理 2.PCR的设计及影响因素 3.荧光定量PCR 4.PCR检测技术的临床应用 [教学方法]讲授法 [教学手段]多媒体教学 第十章 核酸测序技术 [目的要求] 1.了解 DNA测序策略 2.了解DNA测序新技术及DNA自动化测序 3.熟悉 Sanger双脱氧链终止法原理与过程 4.熟悉化学测序法原理与过程 [讲课时数] 2学时 [教学内容] 1.Sanger双脱氧链终止法 2.化学测序法 3.DNA测序策略 [教学方法]讲授法 [教学手段]多媒体教学 第九章 核酸分子杂交技术（2学时）[目的要求] 1.了解 液相核酸分子杂交 2.熟悉传统的核酸分子杂交技术（Southern印迹、Northern印迹、原位杂交）。
3.熟悉常用探针标记方法
4.掌握核酸分子杂交基本原理 [讲课时数] 2学时 [教学内容] 1.核酸分子杂交的基本原理 2.核酸分子杂交常见探针与标记 3.传统核酸分子杂交技术 [教学方法]讲授法 [教学手段]多媒体教学 第十一章 生物芯片技术 [目的要求] 1.了解 芯片实验室 2.熟悉基因芯片基本原理及技术 3.熟悉 蛋白质芯片基本原理及技术 [讲课时数] 2学时 [教学内容] 1.基因芯片原理、技术与应用 2.蛋白质芯片原理、分类、技术与应用 [教学方法]讲授法 [教学手段]多媒体教学 第十三章 生物信息学概论 [目的要求] 1.了解 生物信息学的定义 2.了解重要生物信息数据库 3.了解核酸数据分析与蛋白质数据分析 [讲课时数] 4学时 [教学内容] 1.生物信息学的定义与发展历史 2.数据库检索 3.核酸数据分析与蛋白质数据分析 [教学方法]讲授法 [教学手段]多媒体教学
第十二章 其他分子诊断检测技术 [目的要求] 1.了解 基因变异检测技术 2.了解脉冲电场凝胶电泳技术 3.了解分子影像技术 4.了解凋亡常用检测方法 5.了解RNA干扰 [讲课时数] 4学时 [教学内容] 1.基因变异检测技术原理、技术与应用 2.脉冲电场凝胶电泳技术原理、技术与应用 3.分子影像技术原理、技术与应用 4.凋亡常用检测方法原理 5.RNA干扰 [教学方法]讲授法 [教学手段]多媒体教学
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