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出生缺陷 指胚胎或胎儿在发育过程中发生结构、功能、代谢或行为异常的一类疾病。致畸原也称为“致畸因子”，是指妊娠前双亲或母亲妊娠期间接触到的，或者发育个体的直接接触到的能引起胚胎和发育个体的结构或功能畸形的物质。简而言之，可导致各种出生缺陷发生的因素。
接触与宫内接触 接触指人体及其他生物暴露于某些环境因素，这些环境因素可经各种接触途径(如呼吸、接入、皮肤吸收等)进入人体或者作用于人体;宫内接触指的是胚胎或胎儿在母体子宫内所接触的某些环境因素。
生长和生长迟缓 生长是指发育过程中胚胎器官、组织或个体在大小和体积方面的成长变化，常用来衡量发育中的器官或者个体的成熟程度.发育中的器官或个体的生长低于正常生长速度就称为生长迟缓。
发育与发育迟缓 一般指器官分化和功能的形成，包括精神、智力、情绪以及其他对外界环境(包括社会环境)适应能力的发育。发育期内上述诸方面的功能或者能力低于同龄正常儿童时就称为发育迟缓
儿童天致畸的基本原理
一、胚胎及发育个体对致畸作用的易感染性取决于胚胎和发育个体的遗传基因型；出生缺陷的表现类型，发生频率受母体、胚胎及发育个体的遗传基因调控，也受环境致畸原的影响，是基因与环境因素相互作用的结果。
二、不同发育阶段的胚胎对致畸原致畸作用的敏感性不同，出生缺陷的表现型及发生率取决于致畸原作用于胚胎的时间。一般情况下，某器官的形成期（原基阶段）是致畸原起作用敏感期。简言之，致畸作用存在敏感期，大多集中在妊娠的3～8周。
三、致畸原能否进入胚胎组织并起致畸作用，取决于致畸原本身的理化性质，生物学活性以及它们在母体和胚胎中的动力学特征，比如宫内接触的浓度、作用时间等。
四、致畸原引起的胚胎发育异常基本符合剂量—效应关系。
五、致畸原对母体和胚胎产生毒性存在一定内在联系，有的致畸原选择性对胚胎有较大的毒性作用，对母体毒性较小，有的对两者的毒性相当。前者称为非共效应致畸，后者称为共效应致畸。
儿童先天出生缺陷的发生机制
一、细胞的直接毒性作用;
二、基因突变和染色体异常;
三、致畸原干扰胚胎的正常分化过程;
四、母体胚胎自稳功能紊乱;
五、非特异性胚胎和发育毒性;
六、先天致畸的其它机制。
环境致残
一、药物与出生缺陷
常见的致畸药物
（一）安定、镇静、抗惊厥
（二）兴奋剂和毒品
（三）应激激素、性激素、避孕药
（四）抗生素、维生素药物
（五）抗凝血、麻醉剂
（六）抗肿瘤、化学解毒剂
（七）食品添加剂
二、工业化学品与出生缺陷(一)有害金属：铅、镉、汞、锰、铬、铜、银、镍、钴等金属元素；
（二）化学挥发性有害物质：最多的是烃类及其衍生物，而其中又以苯和苯的衍生物类为最多。如农药、汽油、TNT、甲醛、环氧丙烷、二甲基甲酰胺、三硝基甲苯等。
三、物理因素与出生性缺陷
(一)电磁辐射(二)高温和超声波(三)海拔及气压改变(四)有害气体（CO、CO2）(五)机械性损伤(六)噪音
四、微生物与先天性缺陷
TORCH是一类专指可以导致孕期感染并具有致畸作用的特殊病原体, T：弓形虫(toxoplasm a,TOX), O：指其他微生物(other)；微小病毒B19、Epstein2Barr病毒、人免疫缺陷病毒、肝炎病毒(尤其是乙型肝炎)、苍白密螺旋体和淋球菌等。R：风疹病毒(rubella virus,RV)； C：巨细胞病毒(Cytom egalo virus,CMV)； H：指疱疹病毒(herpes virus,HSV),五、胎儿烟草综合征等
长期被动吸烟，都会危及腹中的胎儿，一些胎儿因此受到祸害而发生胎儿烟草综合征，孩子在子宫内发育迟缓，出生后可发现在先天性心脏病、腭裂、唇裂、痴呆。
六、营养不良
(一)基本营养物质代谢异常,如糖类、脂类和蛋白质不足、营养不良、缺乏必须氨基(二)维生素代谢异常(三)Mn、Zn、Cu等微量元素的缺乏。
小儿脑瘫的定义
脑性瘫痪是由于出生前到出生后一个月内脑损伤或病变、发育不良所致运动障碍及姿势异常。常并发感觉、知觉、认知、交流、行为紊乱、癫痫、继发性肌与骨骼问题。
发病率
世界范围平均发病率为：1.5~4‰;中国：1.8-4‰，70%在贫困地区，男性略高于女性。
脑瘫的主要高危因素（1）早产、低出生体重；（2）新生儿窒息、严重缺氧；
（3）高胆红素血症治疗不当导致核黄疸；（4）母亲多次妊娠，尤其是妊娠4次以上;（5）母亲智力低下是脑瘫最重要的危险因素；
（6）母亲高龄(>35岁)初产，或>40岁分娩;或母亲年龄
（1）中枢神经系统发育障碍及先天畸形（2）脑室周围白质软化（缺氧缺血）（3）神经生化改变（4）产伤所致的脑损伤（5）胆红素脑病（6）缺氧缺血性脑病（7）先天性感染
分类及特征
（一）运动障碍分型：
1、痉挛型脑瘫（中枢运动皮质和锥体束受损,占50%）
此类型是因脑部Brodmann Ⅳ区与Ⅵ区是锥体束起始部位，此两区的病损通称为锥体束疾病，通常会引起痉挛。
痉挛性脑瘫主要有牵张反射亢进，持续性肌紧张引起运动功能障碍两个特征。（1）由于牵张反射亢进，在临床中表现为腱反射亢进、跟腱反射亢进、踝阵挛等症状，当被动伸展关节时，有折刀样的感觉，称为折刀征。（2）表现在肌群上，由于牵张反射亢进，引起持续性肌紧张呈亢进状态，出现姿势、运动异常，关节变形，挛缩。
2、手足徐动型（锥体外系，20%）
病变以大脑深部基底核、锥体外系部分为主。
以肢体的不随意运动为主要特征，这种不随意动作在安静时消失，在有意识动作时出现。
3、肌张力低下型（痉挛型的早期类型）
又称为迟缓型脑瘫。可能是下丘脑受损，导致肌张力低下。
（1）此类脑瘫患儿的明显特征就是呼吸困难。呼吸运动较浅，咳嗽无力，易发生呼吸道堵塞，呼吸系统易发病。（2）肌张力低下，吸吮和吞咽运动困难，进食困难。对外界的反应平淡，多仰卧—“青蛙姿势”。另外，几乎没有维持姿势的能力，且肌张力变化的幅度较大，在没有外界刺激时，患儿处于完全瘫软状态；一旦受到突发的外来刺激，或者受某一因素的影响，患儿的肌张力就会立即迅速升高，出现肌张力的亢进。这时主要是以背部伸肌为主，呈角弓反张的状态。
4、共济失调型（小脑齿状核，5％）由小脑的齿状核损伤引起。
（1）运动发育迟缓，动作笨拙，头与躯干调节障碍，1岁仍不会坐，即使会坐也不稳定。只有两下肢屈曲，外展，支持面扩大的情况下才可坐稳。站立较晚，大多2-3岁或更晚，患儿站不稳，易跌倒。手指精细运动障碍，动作不灵活。指鼻试验、对指试验、跟颈膝试验很难完成。（2）有意向性震颤及眼球震颤，追视与抓物难。（3）经常张嘴，流口水，讲话慢且发音不清。（4）患儿肌张力低下，但腱反射正常。（5）平衡功能障碍，立位时重心在足跟部，走路时因肌肉缺乏同时收缩的能力，无法维持姿态，故躯干前后摇摆，东倒西歪。
5、混合型
指的是上述几种类型的脑瘫症状混合在一起，集中体现在一个患儿身上，也就是说，在一个病人身上要有两种或两种以上的脑瘫症状出现。如：这类孩子既有痉挛状况又有不自主动作。
可分为手足徐动+痉挛型，手足徐动+失调型，手足徐动+痉挛十失调型，还有失调型+痉挛型等。
（二）运动功能障碍部位分型
1、四肢瘫：双侧上、下肢的受累程度相仿。
2、截瘫：仅为双下肢受累。
3、双瘫：四肢受累，双下肢较双上肢受累更严重。
4、双重偏瘫：患者四肢均受累，出现运动障碍。但双侧的程度不同，一侧重于另一侧。
5、三肢瘫：患者四肢中有三个肢体受累。常见为一侧上肢和双下肢。
6、单瘫：四肢中的一肢出现瘫痪。
听觉的生理概述
外耳的生理功能： 集音功能、传音功能、（部分）扩音功能 鼓膜的作用:传声和避声、听骨链的功能、增压作用或杠杆作用 鼓室肌的作用:增加鼓膜张力、减少内耳压力
咽鼓管的作用:保持内外压力平衡、引流作用、防护作用、防止逆行性感染。
听觉障碍概述
指因听力分析器某一部位发生病变或损伤，导致听觉功能减退，造成言语交往困难，也称聋、重听、听力损失。
轻度耳聋：纯音听力损失在10～30分贝之间
中度耳聋：纯音听力损失在30～60分贝之间
重度耳聋：纯音听力损失在60～90分贝之间
全聋：纯音听力损失在90分贝以上
听觉障碍的病例及原因 耵聍栓塞 耳气压伤 粘液性中耳炎 美尼尔氏病 视觉生理概述
角膜位于眼球的最前极，约占眼球的1/6，凸出而透明，具有高透明性、感觉敏锐、特殊代谢等特点
巩膜位于眼球的后5/6，呈乳白色，不透明，具有保护和支持眼球的作用，同时，也是眼外肌的附着点
虹膜位于角膜后面，晶状体前面，为环状薄膜，中央为瞳孔，通过调节瞳孔的大小，控制光线进入眼睛的强弱。含的色素量不同，可导致虹膜呈现不同颜色：无色素是蓝色，由少到多，依次呈现灰、棕、黑色
睫状体，位于巩膜内，为环带状，从虹膜根部延伸至脉络膜边缘，睫状体表面借许多辐射走向的睫状小带与晶状体相连。
脉络膜，为血管膜的后三分之二部分，衬于巩膜内面，前接睫状体，是富含血管和色素细胞的松散结缔组织，其主要作用是为视网膜提供营养。同时，脉络膜和虹膜的黑色素是眼球内部形成一个暗箱，可防止光的散射。
视网膜感觉层的结构很复杂，主要含有两种重要的光感受器细胞，是接受、转变光刺激的神经上皮细胞：一种是锥细胞，主要集中在黄斑区，有辨色作用，能感受强光，司明视觉，有精细辨别力，形成中心视力。一种是杆细胞，分布在黄斑区以外的视网膜，无辨色功能，感受弱光，司暗视觉，形成周边视力（视野）。眼内容物
1、晶状体
晶状体是一个具有弹性的双凸形透明体，位于虹膜和玻璃体之间，借助睫状小带与睫状体相连，通过调节和适应将物体反射出的光线聚合在视网膜上，同时，还可以过滤部分紫外线，保护视网膜。晶状体无血管和神经，具有整齐排列的晶状体纤维和恒定的水分，保证了其透明性，其营养由房水供给。
2、房水
房水充盈于眼房内，是一种含有少量蛋白质的无色透明液体，由睫状体分泌产生。房水产生和排出主要途径：睫状突上皮产生房水→后房→经瞳孔→前房→前房角→小梁网→巩膜静脉窦→眼球外静脉→全身血循环。房水的产生和排出与眼内压关系密切，正常时两者处于平衡状态。当某种因素使平衡失调，可导致眼压的增高或降低，对眼组织和视功能造成障碍。
3、玻璃体
位于晶状体和视网膜之间，为无色透明的胶状物，填充于整个眼球的后腔，具有屈光作用，支撑着眼球壁使之成为球形。
视觉障碍概述
定义：由于各种原因导致的视力障碍或者视野缩小。
分类：盲和低视力（分类标准：视敏度）两眼中较好眼最佳矫正视力为20/200以下为盲； 两眼中较好眼最佳矫正视力在20/70到20/200之间为低视力。
视觉障碍的病例及原因
1、角膜炎 病因： 病毒性角膜炎、细菌性角膜炎、真菌性角膜炎、过敏性角膜炎、外伤及营养性角膜炎、病因不明的角膜炎等。
临床症状： 黑眼珠上长了个“白星”，病人感到疼痛，怕光流泪，视力减退。
2、虹膜炎
病因：原发性虹膜炎：多由于虹膜损伤和眼房内寄生虫的刺激； 虹膜炎：继发于各种传染病（如流行性感冒、腺疫、口蹄疫）也可能是邻近组织 炎症蔓延的结果。
临床症状： 虹膜炎的初期症状是眼睛发红,觉得不适或疼痛,伴随而来的症状是视力略微减退.如果去照镜子,用肉眼就可以看见聚集在角膜后面的细胞,虹膜炎的症状通常不严重
3、近视（1）真性近视：
轴性近视：由于眼球前后轴过度发展所致； 弯曲度性近视：由于角膜或晶体表面弯曲度过强所致； 屈光率性近视：由屈光间质屈光率过高所引起。（2）假性近视：
又称调节性近视眼，是由看远时调节未放松所致。4远视
轴性远视：由于眼球前后轴变短所致；性远视：由于角膜或晶体表面弯曲度较小所致；光率性远视：由屈光间质屈光率过小所引起。
5、症或者其它原因引起玻璃体胶状物液化时，其中微粒可飘动，引发“飞蚊症”。
智力残疾的概念
十八岁以前发育阶段由于遗传因素、环境因素、社会心理因素等各种原因所引起的，临床表现为智力明显低下和社会适应能力缺陷为主要特征的一组疾病。发病率为千分之一到千分之三。
分类及表现
一、产前致病因素
1、染色体异常：唐氏综合征（21-三体综合征）、脆性X综合征、先天性卵巢发育不全综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、猫叫综合征（5-短臂缺失综合征）等
2、先天代谢异常：苯丙酮尿症、半乳糖血症、果糖血症、脂肪代谢障碍、粘多糖代谢障碍等
3、脑发育异常：早期发育过程中神经管闭锁不全而导致脑发育异常，如无脑症、脊柱裂和脑膨出等，或大脑成形缺陷，如脑回平厚、脑导水管狭窄
4、母体因素：母亲营养不足导致胎儿营养不足，酗酒和吸毒，吸烟、母亲体温过高、患水痘、风疹、糖尿病，放射线照射、CMV（巨细胞病毒）、药物等
二、围产期因素
（1）子宫疾病：于母亲低血糖、高血压、贫血、糖尿病或其他原因，如胎盘早剥造成急性或慢性胎盘功能不足。
（2）异常生产：产、胎位不正、脐带绕颈多圈、低体重、助产不当，造成窒息、缺氧或其他意外产伤等。
（3）新生儿疾病：生儿颅内出血、新生婴儿癫痫等；败血症、脑膜炎、脑炎；代谢性疾病，如高胆红素症、低血糖症、甲状腺功能低下等。
三、产后因素：部受伤害、高热惊厥、脱髓鞘疾病、退化性疾病、癫痫、麻醉、脑炎、脑膜炎、中毒（如铅中毒等）、营养不良和遭受虐待以及社会心理因素等
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