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习题一
（一）A型选择题 1．遗传病特指 A．先天性疾病
B．家族性疾病 C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病
E．既是先天的，也是家族性的疾病 2．环境因素诱导发病的单基因病为 A．Huntington舞蹈病 B．蚕豆病 C．白化病 D．血友病A E．镰状细胞贫血 3．传染病发病 A．仅受遗传因素控制 B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E．仅受环境因素影响 4．提出分子病概念的学者为 A．Pauling B．Garrod C．Beadle D．Ford E．Landsteiner 5．Down综合征是 A．单基因病
B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 6．脆性X综合征是 A．单基因病
B．多基因病
C．染色体病
D．线粒体病 E．体细胞病 7．Leber视神经病是 A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 8．高血压是 A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病
（二）X型选择题 1．遗传病的特征多表现为 A．家族性 B．先天性 C．传染性 D．不累及非血缘关系者 E．同卵双生率高于异卵双生率 2．判断是否是遗传病的指标为 A．患者亲属发病率随亲属级别下降而下降 B．患者亲属发病率随亲属级别下降而升高 C．患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化 D．患者家族成员发病率高于一般群体 E．患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属 3．参加人类基因组计划的国家有
A．中国 B．美国 C．加拿大 D．英国 E．法国 4．人类基因组计划完成的基因图包括 A．遗传图 B．物理图 C．基因组测序图 D．功能图
E．结构图 5．属于多基因遗传病的疾病包括 A．冠心病
B．糖尿病
C．血友病A
D．成骨不全 E．脊柱裂
（三）名词解释
1．genetic disease 2．medical genetics 3．Recurrence risk
（四）问答题 1．遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？
第三章
习题二
（一）A型选择题1．在突变点后所有密码子发生移位的突变为 A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换 2．异类碱基之间发生替换的突变为 A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换 3．染色体结构畸变属于 A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换 4．由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为 A．错义突变 B．无义突变 C．终止密码突变 D．移码突变 E．同义突变 5．不改变氨基酸编码的基因突变为 A．同义突变 B．错义突变 C．无义突变 D．终止密码突变 E．移码突变 6．属于转换的碱基替换为
A．A和C
B．A和T C．T和C D．G和T E．G和C 7．属于颠换的碱基替换为 A．G和T B．A和G C．T和C D．C和U E．T和U 8．同类碱基之间发生替换的突变为 A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换
（二）X型选择题 1．基因突变的特点 A．不可逆性 B．多向性 C．可重复性 D．有害性 E．稀有性 2．片段突变包括 A．重复 B．缺失 C．碱基替换 D．重组 E．重排 4．属于动态突变的疾病有 A．脆性X综合征
B．镰状细胞贫血
C．半乳糖血症 D．Huntington舞蹈症
E．β地中海贫血 5．属于静态突变的疾病有
A．脆性X综合征 B．镰状细胞贫血 C．半乳糖血症
D．Huntington舞蹈症 E．β地中海贫血
（三）名词解释 见教案三
（四）问答题 1．何为基因突变？它可分为哪些类型？基因突变有哪些后果？ 第四章
单基因疾病的遗传 习题
（一）A型选择题
1．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 2．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为
A．AR
B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 3．在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 4．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 5．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 6．男性患者所有女儿都患病的遗传病为 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 7．属于完全显性的遗传病为 A．软骨发育不全 B．多指症 C．Huntington舞蹈病 D．短指症
E．早秃 8．属于不完全显性的遗传病为 A．软骨发育不全
B．短指症
C．多指症 D．Huntington舞蹈病
E．早秃 9．属于不规则显性的遗传病为 A．软骨发育不全 B．多指症 C．Huntington舞蹈病 D．短指症 E．早秃 10．属于从性显性的遗传病为 A．软骨发育不全 B．多指症 C．Huntington舞蹈病 D．短指症 E．早秃 11．子女发病率为1/4的遗传病为 A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传 12．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为 A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传 13．在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病
A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X
连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传 14．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为 A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传 15．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为
A．1/4
B．1/360
C．1/240 D．1/120 E．1/480 16．母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有 可能是色盲 A．1个 B．2个 C．3个 D．4个 E．0个 17．父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有
A．A和B B．B和AB C．A、B和AB D．A和AB E．A、B、AB和O 18．父母为A血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子的可能的血型为 A．仅为A型 B．仅为O型 C．3/4为O型，1/4为B型
D．1/4为O型，3/4为A型 E．1/2为O型，1/2为B型 19．丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为
A．1/2 B．1/4 C．2/3 D．0 E．3/4 20．丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率 A．1/2 B．1/4 C．2/3 D．0 E．3/4 21．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭在生育，其子女为短指白化病的概率为
A．1/2
B．1/4 C．2/3 D．3/4 E．1/8 22．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为 A．1/2 B．1/4 C．3/4 D．1/8 E．3/8 23．血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病A，另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是 A．X（Hb）X（hB）B．X（HB）X（hb）C．X（HB）X（Hb）D．X（HB）X（hB）E．X（HB）X（HB）24．患者同胞发病率为1%～10%的遗传病为 A．AR B．AD C．XR D．XD E．多基因遗传 25．常因形成半合子而引起疾病的遗传病有 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病
（二）X型选择题 1．X连锁隐性遗传病表现为 A．系谱中只有男性患者 B．女儿有病，父亲一定有病 C．父母无病，子女也无病 D．有交叉遗传 E．母亲有病，儿子一定有病 2．A血型父亲和B血型母亲所生子女的血型有
A．A B．B C．AB D．O E．H 3．一个具有O型和M型血型的个体与一个具有B型和MN型血型的个体婚配，其子女可能的血型为 A．O型和M型 B．O型和N型 C．O型和MN型
D．B型和M型 E．B型和N型 4．主要为男性发病的遗传病为 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病 5．发病率有性别差异的遗传病有
A．AR
B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病 6．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，不同患儿的比例有 A．1/4白化病 B．1/8白化病 C．3/8短指白化病 D．3/8短指 E．1/8短指白化病 7．血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲X（Hb）Y，母亲正常X（hB）X（Hb），如不发生重组，其子女可能的表型有 A．正常的儿子和女儿 B．红绿色盲的儿子和女儿 C．血友病A的儿子和女儿 D．血友病A的儿子
E．血友病A的女儿 8．一个男性为血友病患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是 A．舅父 B．姨表兄弟 C．伯伯 D．同胞兄弟 E．外甥
（三）名词解释 交叉遗传；全男性遗传；一级亲属；从性遗传；限性遗传；性连锁遗传；外显率和表现度
（四）问答题 1．一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个色盲的儿子，请分析其原因。2．一个患抗维生素佝偻病的女性与患一个Huntington舞蹈症的男性结婚，请分析其后代的患病的可能性。
三、参考答案
（一）A型选择题 １．B 2．A 3．C 4．D 5．E 6．D 7．A 8．C 9．A 10．E 11．B 12．B 13．B 14．D 15．B 16．D 17．C 18．D 19．D 20．A 21．D 22．E 23．A 24．E 25．C
（二）X型选择题 １．BDE 2．ABCD 3．ACD 4．CE 5．CDE 6．BDE 7．ABD 8．ADEB
（三）名词解释 略。
（四）问答题 １．①白化病的遗传方式为AR，父母表型正常，但均为致病基因携带者，故可生育白化病女儿；其子表型正常，可能为致病基因携带者，也可能为正常的纯合子；②色盲为XR
疾病，儿子患病，则其母为携带者。2．①抗维生素佝偻病为XD的遗传方式，故所生子女1/2可能性为正常人，1/2可能为患者；②Huntington舞蹈症男性为AR疾病，该男性为隐性纯合子，其子女1/2可能性为正常人，1/2可能为表型正常的携带者。第五章
线粒体遗传病习题
（一）A型选择题
1．mtDNA指 A．突变的DNA B．核DNA C．启动子顺序 D．线粒体DNA E．单一序列 2．下面关于mtDNA的描述中，那一项是不正确的 A．mtDNA的表达与核DNA无关 B．mtDNA是双链环状DNA
C．mtDNA转录方式类似于原核细胞 D．mtDNA有重链和轻链之分 E．mtDNA的两条链都有编码功能 3．mtDNA中编码mRNA基因的数目为 A．37个 B．22个 C．17个 D．13个 E．2个 4．线粒体遗传不具有的特征为 A．异质性 B．母系遗传 C．阈值效应 D．交叉遗传
E．高突变率 5．mtDNA中含有 A．37个基因 B．大量调控序列 C．内含子 D．终止子 E．高度重复序列 6．受精卵中的线粒体 A．几乎全部来自精子 B．几乎全部来自卵子
C．精子与卵子各提供1/2
D．不会来自卵子 E．大部分来自精子 7．线粒体疾病的遗传特征是 Ａ．母系遗传 Ｂ．近亲婚配的子女发病率增高 Ｃ．交叉遗传 D．发病率有明显的性别差异
Ｅ．女患者的子女约1/2发病 8．最早发现与mtDNA突变有关的疾病是 A．遗传性代谢病 B．Leber遗传性视神经病 C．白化病 D．分子病 E．苯丙酮尿症
（二）名词解释 1．mtDNA 2．异质性 3．阈值效应 4．母系遗传
（四）问答题 1．什么是mtDNA？它有什么特性？
2．说明线粒体的遗传规律和发病规律。3．简述nDNA在线粒体遗传中的作用。
三、参考答案
（一）A型选择题 1．D 2.A 3.D 4.D 5.A 6.B 7.A 8.B
（二）名词解释 略。
（四）问答题 1．线粒体DNA约16.5kb，为一种双链环状DNA，由一条重链和一条轻链组成，含37个基因：22个tRNA基因、2个rRNA基因、13个mRNA基因。与nDNA相比，具有高度简洁型、高突变率、母系遗传、异质性等特点。2．①高度简洁性：基因内无内含子，整个DNA分子中很少非编码顺序；②高突变率：mtDNA分子裸露；复制时长时间处于单链状态，分子不稳定；缺少有效的修复系统；③异质性：同一个细胞中野生型mtDNA和突变型mtDNA共存；④阈值效应：细胞中突变型mtDNA达到一定数量，能量代谢不足以满足细胞生命活动需要时，才会表现出临床症状；⑤母系遗传：受精卵中的线粒体几乎全部来自卵子，因此，只有母亲的突变线粒体可以传给后代，临床上表现为母亲发病，子代可能发病，父亲发病，子代正常；⑥与nDNA的遗传密码不完全相同；⑦mtDNA的转录过程类似于原核生物。3．mtDNA具有自我复制、转录功能，但需要由核DNA（nuclear DNA，nDNA）编码的酶蛋白参与这些过程。可见mtDNA基因的表达受核DNA的制约；而且线粒体只能合成少部分线粒体蛋白，大部分蛋白由核基因组编码，在细胞质核糖体上合成后转运到线粒体中。mtDNA必须与nDNA协同作用，才能完成能量代谢过程。第六章 多基因遗传病 习题
（一）A型选择题 1．下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的 A．遗传基础是主要的 B．多为两对以上等位基因 C．这些基因性质为共显性 D．环境因素起到不可替代的作用 E．微效基因和环境因素共同作用 2．多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是 A．显性
B．隐性 C．共显性
D．显性和隐性
E．外显不全 3．遗传度是 A．遗传病发病率的高低 B．致病基因有害程度 C．遗传因素对性状影响程度 D．遗传性状的表现程度 E．遗传性状的异质性 4．多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病 A．主要是遗传因素的作用 B．主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小 C．主要是环境因素的作用
D．主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小
E．遗传因素和遗传因素的作用各一半 5．下列哪项不是微效基因所具备的特点 A．基因之间是共显性
B．每对基因作用是微小的 C．彼此之间有累加作用 D．基因之间是显性 E．是2对或2对以上 6．人类的身高属多基因遗传，如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线，可以看到 A．曲线是不连续的两个峰 B．曲线是不连续的三个峰
C．可能出现两个或三个峰D．曲线是连续的一个峰 E．曲线是不规则的，无法判定 7．癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%，遗传率约为70%。一对表型正常夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折。如果他们再次生育，患癫痫的风险是 A．70%
B．60% C．6% D．0.6% E．0.36% 8．多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是 A．儿女 B．孙子、孙女 C．侄儿、侄女 D．外甥、外甥女
E．表兄妹 9．在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是 A．群体发病率0.1%～1%，遗传率为70%～80% B．群体发病率70%～80%，遗传率为0.1%～1% C．群体发病率1%～10%，遗传率为70%～80% D．群体发病率70%～80%，遗传率为1%～10% E．任何条件不与考虑均可使用 10．在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是 A．均为极端的个体 B．均为中间的个体 C．多数为极端的个体，少数为中间的个体 D．多数为中间的个体，少数为极端的个体 E．极端个体和中间个体各占一半 11．不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是 A．群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B．群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C．群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高 E．群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低 12．下列不符合数量性状的变异特点的是 A．一对性状存在着一系列中间过渡类型 B．一个群体性状变异曲线是不连续的 C．分布近似于正态曲线 D．一对性状间无质的差异 E．大部分个体的表现型都接近于中间类型 13．在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由 A．遗传基础和环境因素共同作用的结果 B．遗传基础的作用大小决定的 C．环境因素的作用大小决定的
D．多对基因的分离和自由组合的作用的结果
E．主基因作用
14．下列疾病中不属于多基因遗传病的是 A．精神分裂症状 B．糖尿病 C．先天性幽门狭窄 D．唇裂 E．软骨发育不全
15．精神分裂症的一般人群发病率为1%，在患者一级亲属768人中，有80人发病，精神分裂症的遗传率约为 A．1% B．10.4% C．40% D．60% E．80% 16．先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，下列那种情况发病率最高 A．女性患者的儿子 B．男性患者的儿子
C．女性患者的女儿 D．男性患者的女儿 E．以上都不是 17．唇裂合并腭裂的遗传度为76%，在我国该病的发病率为0.17%，试问患者的一级亲属再发风险是 A．1/2 B．1/4 C．40% D．4% E．0.4% 18．下列哪种患者的后代发病风险高 A．单侧唇裂 B．单侧腭裂 C．双侧唇裂 D．单侧唇裂＋腭裂 E．双侧唇裂＋腭裂
（二）X型选择题 1．数量性状遗传的特征是 A．由环境因素决定 B．由主基因决定 C．由2对或2对以上微效基因决定 D．群体变异曲线呈单锋 Ｅ．由一对显性基因决定 2．多基因遗传的微效基因所具备的特点是 A．显性 B．共显性 C．作用是微小的 D．有累加作用 E．每对基因作用程度并不均恒 3．多基因遗传与单基因遗传区别在于 A．遗传基础是主基因 B．遗传基础是微效基因 C．患者一级亲属再发风险相同 D．群体变异曲线呈双锋或三锋 E．多基因形状形成都是环境因子与微效基因相同作用
4．关于多基因遗传下列哪种说法是正确的 A．除单基因遗传病以外，所有疾病均是多基因与环境复合作用结果 B．两个极端变异个体杂交，子1代均为中间类型，不存在变异 C．两个极端变异个体杂交，子1代大多数为中间类型，也存在少数变异 D．两个中间类型个体杂交，子1代大多数为中间类型，但变异较广泛 E．以上说法都正确
5．影响多基因遗传病发病风险的因素 A．环境因素与微效基因协同作用
B．染色体损伤
C．发病率的性别差异 D．出生顺序 E．多基因的累加效应
6．多基因病患者的同胞发病风险是 A．50% B．25% C．12.5% D．1%～10% E．0.1%～1% 7．利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，要求遗传度的范围为
A．100%～90% B．80%～70% C．60%～50% D．40%～30% E．20%～10% 8．下列哪种是属于多基因遗传性状
A．舌的运动形式（舌型）
B．智能
C．血压 D．ABO血型 E．身高 9．多基因遗传的特点是 A．是一些常见病和多发畸形，发病率一般超过0.1% B．发病率有种族差异 C．有家族聚集倾向 D．患者同胞发病风险约为25%或50% E．发病率随亲属级别增高而骤降 10．目前对多基因病易感主基因筛选时主要采用方法是 A．家系分析 B．关联分析 C．连锁分析 D．后选基因直接检测 E．基因组扫描
（三）名词解释 遗传度；微效基因
；数量性状Carter效应 ；
（四）问答题 1．试比较，质量性状与数量性状遗传的异同处： 2．在估计多基因遗传病的发病风险时，应考虑哪些情况？
三、答案
（一）A型选择题 1．A 2．C 3．C 4．B 5．D 6．D 7．C 8．E 9．A 10．D 11．C 12．B 13．A 14．E 15．E 16．A 17．D 18． E
（二）X型选择题 1．AC 2．BCDE 3．BCE 4．ACD 5．ACE 6．D 7．B 8．BCE 9．ABCE 10．ABCDE
（三）名词解释 略。
（四）问答题 １．①两种遗传性状的共同之处：都有一定的遗传基础，常表现有家族的倾向；②两种性状遗传的不同之处：单基因遗传是由一对等位基因决定；遗传方式较明确，既显性或隐性；群体变异曲线是不连续分布，呈现2～3个峰；显性和隐性表现型比例按1/2或1/4规律遗传，表现为质量性状。多基因遗传由多对微效基因和环境因素共同决定的性状；遗传方式不明确，；变异在群体中呈连续分布，表现为数量性状。2．①该病的遗传度和一般群体的发病率的大小：当某一种多基因病的遗传度在70%～80%，一般群体的发病率在0.1%～1%之间时，患者一级亲属的再发风险可采用Edward公 式，即患者一级亲属的再发风险f=√ p
(p：一般群体的患病率)；②多基因的累加效应与
再发风险：患病人数越多，反应了双亲带有的易患基因数量越多，则其再次生育的再发风险
越高。病情越严重的患者必然带有越多的易患基因，其双亲也会带有较多的易患基因，所以再次生育时复发风险也将相应地增高；③性别差异与再发风险：有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别易患性阈值高，该性别患者易患性则高即带有更多的致病基因，则基亲属发病风险也相对增高。反之，发病率高的性别，易患性阈值低，发病个体易患性低即所带致病基因少，其子女发病风险就低。
第七章 染色体病习题
（一）Ａ型选择题 1．最常见的染色体畸变综合征是 A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．猫叫样综合征 E．Edward综合征 2．猫叫样综合征患者的核型为 A．46，XY，r(5)(p14)B．46，XY，t(5；8)(p14；p15)C．46，XY，del(5)(p14)D．46，XY，ins(5)(p14)E．46，XY，dup(5)(p14)3．核型为45，X者可诊断为 A．Klinefelter综合征
B．Down综合征 C．Turner综合征 D．猫叫样综合征
E．Edward综合征 4．Klinefelter综合征患者的典型核型是 A．45，X B．47，XXY C．47，XYY D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+14 5．雄激素不敏感综合征的发生是由于 A．常染色体数目畸变 B．性染色体病数目畸变 C．染色体微小断裂 D．常染色体上的基因突变
E．性染色体上的基因突变 6．Down综合征为_______染色体数目畸变。A．单体型 B．三体型 C．单倍体 D．三倍体 E．多倍体 7．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子(超纲题)A．8
B．12 C．16 D．18 E．20 8．Edward综合征的核型为 A．45，X B．47，XXY C．47，XY（XX），+13 D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+18 9．46，XX男性病例可能是因为其带含有
珠蛋白基因A．Ras B．SRY C．p53 D．Myc E．α 10．大部分Down综合征都属于 A．易位型
B．游离型 C．微小缺失型 D．嵌核型 E．倒位型 11．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊 A．苯丙酮尿症
B．白化病 C．血友病 D．Klinefelter综合征 E．Huntington舞蹈病
12．体细胞间期核内
X小体数目增多，可能为 A．Smith-Lemili-Opitz综合征
B．Down综合征
C．Turner综合征 D．超雌 E．Edward综合征 13．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于（21q22）A．1号染色体 B．18号染色体 C．21号染色体 D．X染色体 E．Y染色体 14．D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为 A．单方易位 B．复杂易位 C．串联易位 D．罗伯逊易位 E．不平衡易位 15．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)p11-ter，说明其为_____患者。A．染色体倒位 B．染色体丢失 C．环状染色体 D．染色体部分丢失 E．嵌合体 16．若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为 A．男性 B．两性畸形 C．女性 D．假两性畸形 E．性腺发育不全 17．某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为_____患者。A．重组染色体 B．衍生染色体 C．脆性X染色体 D．染色体缺失 E．染色体易位 18．14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是 A．1 B．1/2 C．1/3 D．1/4 E．3/4 19．染色体制备过程中须加下列哪种物质入以获得大量分裂相细胞。A．BrdU B．秋水仙素 C．吖啶橙 D．吉姆萨 E．碱 20．倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成 A．环状染色体 B．倒位环 C．染色体不分离 D．染色体丢失 E．等臂染色体
（二）名词解释 1．chromosomal disorder（染色体病）2．Down syndrome（唐氏综合征）3．Klinefelter syndrome 4．Turner syndrome 5．假二倍体 6．嵌合体 7．ISCN 8．丹佛体制
（四）问答题 1．试述Down综合征一般特点。2．为何21/21染色体平衡易位携带者不应生育？（超纲题）
三、参考答案
（一）A型选择题 1．B 2．C 3．C 4．B 5．E 6．B 7．D 8．E 9．B 10．B 11．D 12．D 13．C 14．D 15．D 16．B 17．C 18．C 19．B 20．B
（二）名词解释 略。
（四）问答题 1．①明确的综合征，症状上有所不同，但不影响诊断；②大多为新发生的、散在的病例；③同卵双生具有一致性；④男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育；⑤随母亲年龄增加该病的发病率也升高，尤其当母亲大于35岁时发病率明显升高；⑥病人的预期寿命短，易患先天性心脏病；⑦表型特征的表现度不同；⑧易患急性白血病。2．如果父母之一是21/21平衡易位携带者时：①1/2胎儿将因核型为21单体而流产；②1/2核型为46，-21，+ t(21q21q)，活婴将100％为21/21易位型先天愚型患儿。所以21/21平衡易位携带者不应生育。
染色体畸变习题
（一）A型选择题 1．四倍体的形成原因可能是 A．双雌受精 B．双雄受精 C．核内复制 D．不等交换 E．染色体不分离 2．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成 A．单倍体
B．三倍体
C．单体型 D．三体型 E．部分三体型 3．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为 A．单方易位
B．串联易位 C．罗伯逊易位 D．复杂易位 E．不平衡易位 4．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成 A．单体型 B．三倍体 C．单倍体 D．三体型 E．部分三体型 5．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为 A．多倍体 B．非整倍体 C．嵌合体 D．三倍体 E．三体型 6．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为 A．亚二倍体 B．超二倍体 C．多倍体 D．嵌合体 E．三倍体 7．嵌合体形成的原因可能是 A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E．卵裂过程中发生了染色体丢失 8．46，XY，t(4；6)(q35；q21)表示 A．一女性细胞内发生了染色体的插入 B．一男性细胞内发生了染色体的易位 C．一男性细胞带有等臂染色体 D．一女性细胞内带有易位型的畸变染色体
E．一男性细胞含有缺失型的畸变染色体
9．若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为 A．常染色体结构异常 B．常染色体数目异常的嵌合体 C．性染色体结构异常 D．性染色体数目异常的嵌合体 E．常染色体结构异常的嵌合体 10．含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的 A．减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离 B．减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离 C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离 D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离 E．受精卵第二次卵裂之后染色体丢失 11．某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为 A．超二倍体 B．亚二倍体 C．二倍体 D．亚三倍体
E．多异倍体 12．若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了 A．缺失
B．倒位 C．易位 D．重复 E．插入 13．染色体非整倍性改变的机制可能是 A．染色体断裂及断裂之后的异常重排 B．染色体易位 C．染色体倒位 D．染色体不分离 E．染色体核内复制 14．染色体结构畸变的基础是 A．姐妹染色单体交换 B．染色体核内复制 C．染色体不分离 D．染色体断裂及断裂之后的异常重排 E．染色体丢失 15．两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成 A．缺失 B．倒位 C．易位 D．插入 E．重复 16．某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为 A．二倍体
B．亚二倍体 C．超二倍体 D．亚三倍体 E．多异倍体 17．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成 A．一个异常性细胞 B．两个异常性细胞 C．三个异常性细胞 D．四个异常性细胞 E．正常的性细胞 18．染色体不分离 A．只是指姐妹染色单体不分离 B．只是指同源染色体不分离 C．只发生在有丝分裂过程中 D．只发生在减数分裂过程中 E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离 19．一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成 A．缺失
B．易位 C．倒位 D．重复 E．插入 20．若某人核型为46，XX，del（1）（：）则表明在其体内的染色体发生了 A．缺失 B．倒位 C．易位 D．插入 E．重复
（二）名词解释 染色体畸变；缺失；；倒位；易位
（三）问答题 1．导致染色体畸变的原因有哪些？ 2．简述多倍体产生的机理？
三、参考答案
（一）A
型选择题 1．C 2．D 3．C 4．C 5．C 6．B 7．E 8．B 9．B 10．D 11．A 12．B 13．D 14．D 15．C 16．E 17．D 18．E 19．A 20．A
（二）名词解释 略
（三）问答题 1．①物理因素:大量的电离辐射对人类有极大的潜在危险。当细胞受到电离辐射后，可引起细胞内染色体发生异常（畸变）。其畸变率随射线剂量的增高而增高；②化学因素:如一些化学药品、农药、毒物和抗代谢药等，都可以引起染色体畸变；③生物因素:可导致染色体畸变。它包括两个方面：一是由生物体所产生的生物类毒素所致，另一是某些生物体如病毒。霉菌毒素具有一定的致癌作用，同时也可引起细胞内染色体畸变；④染色体畸变也可由遗传因素所致。当一个新生命形成时，它有可能承继了父母的那条异常的染色体，成为一个染色体异常的患者；⑤母亲年龄: 母亲年龄增大时，所生子女的体细胞中某一序号染色体有三条的情况要多于一般人群。如母亲大于35岁时，生育先天愚型（21三体综合征）患儿的频率增高。这与生殖细胞老化及合子早期所处的宫内环境有关。2．①双雄受精即同时有两个精子进入卵细胞使卵子受精。由于每个精子带有一个染色体组，所以它们与卵细胞中原有的一个染色体组共同形成了三倍体的受精卵；②双雌受精即含有一个染色体组的精子与含有两个染色体组的异常卵细胞受精，即可形成三倍体的受精卵；③核内复制是指在一次细胞分裂时，DNA复制了两次，这样形成的两个子细胞都是四倍体。
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