莆田市产前诊断和地贫工作汇报(蚁1)由刀豆文库小编整理，希望给你工作、学习、生活带来方便，猜你可能喜欢“地中海贫血与产前诊断”。
2018年莆田市产前筛查诊断和地贫
防控工作汇报
莆田市卫生和计划生育委员会
（2018年4月）
为了保障母婴健康，提高出生人口素质，我市严格按照《产前诊断技术管理办法》（卫生部令第33号）、《卫生部关于印发相关配套文件的通知》（卫基妇发【2002】307号）、《福建省2012年福建省农村孕妇和城市低保孕妇免费产前筛查诊断项目实施方案的通知》（闽卫妇幼函【2012】248号）、《关于印发福建省地中海贫血防控试点项目实施方案》（闽卫办妇幼发明电【2017】134号）、《福建省地中海贫血防控试点项目技术服务规范（试行）》等文件规范开展产前筛查诊断和地贫防控试点工作，现汇报如下：
一、全市产前筛查诊断工作开展情况
（一）建立健全组织机构。2015年7月，我市按照政府规划经省卫计委批准在莆田学院附属医院老院区建立莆田市产前筛查诊断机构，承担全市孕期产前筛查诊断工作，负责培训、业务指导和质量控制。莆田市产前筛查诊断机构自成立以来，严格按照国家相关法律法规依法开展工作，成立产前诊断领导小组、产前诊断办公室、产前诊断专家组、医学伦理委员会等组织机构，产前诊断技术服务管理组、临床组、实验组、影像组4个组指定专人负责，制定各组织的工作制度和人员职责，建立产前诊断疑难病历会诊、转
诊等相关制度。为完善产前诊断机构组织建设，规范产前诊断技术服务的管理，缓解市妇儿中心产检和住院分娩量超负荷压力，2017年起，我委又积极筹建市第一医院产前诊断机构，目前已完成该院产前诊断产儿科、检验科、超声科人员的资质考试审核上报工作。
（二）完善配齐设施设备。莆田学院附属医院老院区地处市区繁华地段，交通便利。经改扩建，业务用房314㎡，候诊环境宽敞、明亮、舒适，设有手术室、医生诊室、B超室、观察室、羊水培养室、外周血培养室、抽血室、阅片室、制片室、产筛仪器室、洗涤室、病案室、办公室各1间，诊室相对独立，有利于保护患者隐私，符合国家规范要求。产科门诊设产前筛查门诊4间，遗传咨询门诊1间，以满足产前筛查和诊断的需要。配备有细胞染色体分析扫描仪、倒置显微镜、二氧化碳培养箱、二氧化碳罐、离心机、超净工作台、彩超仪、全自动毛细血管电泳仪、地中海贫血基因检测的扩增仪等，设备先进，性能可靠。
（三）重视人才技术培养。莆田市产前筛查诊断机构现有工作人员18人，其中：副高以上职称8人，硕士及同等学历研究生7人。2年来先后选送2名临床专业人员、4名检验组人员、3名超声组人员到省级、国家级培训基地参加相关业务进修培训并通过考核，从事产前诊断技术服务的临床医师、实验室检验人员、超声检查人员均按规定参加省级、国家级相关业务进修培训并通过考核。通过讲座、会议、讨论等多种形式，提高妇产科医生对产前筛查、产前诊断知识的认识，2017年举办福建省小儿先心研讨会暨产前诊断培训班，召开产前筛查诊断和地贫防控试点工作会议3次。莆田市产前筛查诊断机构2017年接受基层医院和各采血点工作人员
参加临床、检验、产科超声培训共计41人次。
（四）依法依规开展工作。莆田学院附属医院是我市目前唯一具有产前诊断资质的医疗机构，与承担高通量基因测序检验试点任务的省妇幼保健院建立合作关系，签订协议，明确责任和义务，作为试点产前诊断机构向省卫生计生委备案，承担全市产前筛查诊断工作（包括孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查和诊断）。2017年，全市分娩总数49947例，其中活产数49766例，全市开展血清筛查29056例，产前筛查率64.18%（29056/45276），检出高风险1387例（其中：21-三体高风险1179例，18-三体高风险84例，NTD高风险124例），筛查阳性率为4.77%（1387/29056），其中676例进行高通量基因测序，介入性产前诊断329例，诊断率60.40%（421/697）；全市胎儿系统超声筛查检查共21699例，其中莆田学院附属医院胎儿系统筛查8322例，筛查出胎儿畸形人数1272例，院外转诊人次831人；全市开展胎儿高通量基因测序2422例（其中：血清学筛查高风险及临界风险1219例，高龄895例，其他指征308例）；全市开展介入性产前诊断874例（其中：高风险322例，高龄402例，其他指征150例），介入性产前诊断结果染色体异常88例（其中：21-三体异常21例，13-三体异常1例，18-三体异常10例，其他异常56例），诊断异常率10.07%（88/874）。
（五）加大项目宣传力度。结合“世界地贫日”、“助残日”、“预防出生缺陷周”等重要节点，开展义诊和宣传活动，宣传范围涵盖5个县区、8个市县级医疗机构、6个基层卫生院、5大广场小区、3个公司企业，共发放宣传单20000多份，宣传礼品4000多份，为群众义诊咨询6000多人次，使广大人民群众进一步了解
积极参与产前筛查和地中海贫血筛查的必要性和重要性。采取各种方式对孕妇进行有关产前筛查知识的宣传，首次产前检查时妇保医师就向孕产妇及家属讲解了产前筛查工作的重要性以及筛查的疾病内容，并发放宣传资料；利用孕妇学校向孕产妇进行宣传介绍，使他们对此项工作有全面的了解。
二、免费产前筛查诊断项目和地贫试点项目实施情况 为做好免费产前筛查诊断项目和地贫试点项目，我市先后下发《莆田市卫生计生委 莆田市财政局关于做好2017年妇幼重大公共卫生服务项目工作的通知》（莆卫妇幼【2017】92号）、《莆田市卫生计生委关于召开地中海贫血防控试点项目工作启动会的通知》（莆卫妇幼发明电【2017】99号），采取约谈、实地调研指导和月跟踪、月通报等方式，确保任务完成。
（一）免费产前筛查诊断项目
2017年，全市共进行免费血清学筛查15345例，完成率119.88%（15345/12800），检出高风险729例（其中：21-三体高风险609例，18-三体高风险56例，NTD高风险64例），筛查阳性率为4.75%（729/15345）；2017年，全市进行免费产前超声筛查（胎儿系统筛查）15524例，完成率121.28%（15524/12800），筛查出胎儿畸形或异常146例，超声诊断128例，超声诊断结果异常111例（其中：神经管系统畸形9例，消化系统畸形9例，泌尿系统畸形14例，心血管系统畸形45例，肌肉骨骼系统2例，呼吸系统及胸腔5例，前腹壁2例，颜面部12例，多发性畸形8例，微小畸形16例，其他异常7例）；2017年，全市开展胎儿高通量基因测
序2422例，其中血清学筛查高风险及临界风险1219例，高龄895例，其他指征308例；2017年，全市开展介入性产前诊断874例（其中：高风险322例，高龄402例，其他指征150例），介入性产前诊断结果染色体异常88例（其中：21三体异常21例，13三体异常1例，18三体异常10例，其他异常56例），诊断异常率10.07%（88/874）。
（二）地贫防控试点项目实施情况
为更好地实施地中海贫血防控试点项目工作，提高目标人群参检和地贫防控知识知晓率，减少重型地贫患儿出生，提高出生人口素质，2017年5月16日召开全市地中海贫血防控试点项目工作启动会，解读地中海贫血防控试点项目实施方案，讲解工作服务流程和信息报送要求，对地中海贫血高风险夫妇孕期追踪、妊娠结局随访和遗传咨询等进行业务培训，同时提出要加强管理、加强知识和政策宣传等具体工作要求。
此外，我市印制了《地中海贫血筛查诊断服务健康档案》5万份，规范了档案管理；印制《地中海贫血防控试点项目》宣传折页2万份，印制地中海贫血健康教育处方2万份，对目标人群进行地中海贫血的防治知识和项目服务机构、服务流程、惠民政策等的宣传。
2017年度完成地中海贫血免费筛查（血红蛋白电泳）30136例，其中筛查阳性1526例，阳性率5.06%，进入地中海贫血基因检测程序有272例，基因分析确诊阳性86例，其中α地中海贫血61例，β地中海贫血23例，混合型2例，基因检测确诊阳性率31.62%;
其中夫妻双方为同型地贫基因携带者有1对，已告知仙游县妇幼保健院婚检科，让其进行追踪随访。
三、存在问题
我市产前筛查诊断和地贫防控试点项目工作总体进展良好，但仍存在一些比较突出的问题和薄弱环节，主要表现在：
一是免费产前筛查诊断部分项目县、区级配套经费不到位，导致项目经费无法及时拨付到位。涵江区2013-2017年，仙游县2015-2017年项目经费还未落实到位，项目经费的不及时到位，必将影响工作的顺利开展。
二是 部分医疗机构仍然存在许多不规范的地方，如：生物安全柜无年检，部分血样标本外送等。行政监督不到位、难到位的问题较突显。
三是地贫筛查标本是由实施机构经顺丰快递到莆田学院附属医院进行血红蛋白电泳检测，耗时较长可能导致检测结果出现降解带，偶尔出现血液凝固现象需重新抽血标本但被检测者已在异地出现漏检。
四是医务人员素质参差不齐，特别是在基层妇产科医务人员和妇女保健人员对产前筛查诊断和地中海贫血筛查的意义和重要性认识不足。
四、下一步工作措施及建议
（一）资金落实到位。各级领导要足够重视，项目资金配套要及时到位，从而保证项目顺利有效的开展。安排项目宣传和随访经
费，确保项目的可持续性。
（二）加大宣传力度。要多渠道进行宣传，通过电视、广播、报纸、出墙报、发宣传单等形式加大宣传力度。最好能从村卫生所村医抓起，落实备孕夫妻和孕妇名单，动员其自愿参加免费筛查项目并进行预约。各项目实施机构的婚检科、妇科门诊、产前门诊、孕妇学校要积极宣传产前筛查的好处。
（三）加强基础培训。扩大培训面，各级医疗保健机构的妇产科和婚检科医生、妇保人员、村医均应接受关于产前筛查、产前诊断、高通量基因测序技术、地中海贫血知识的培训。落实备孕夫妇和孕妇数，提高婚前医学检查率和早建卡率，从而有效地提高医护人员的知晓率，提高筛查率。
（四）提高诊断水平。开展巨细胞病毒PCR检测，做好孕期感染因素的产前诊断。提高妊娠早期唐氏筛查率（结合NT检测），学习CMA、SNP、全外显子相关知识，拓展染色体微阵列分析技术。开展流产组织物（绒毛）及脐带血染色体检测预实验，促进胎儿核磁共振项目的开展，提高对胎儿异常尤其是神经系统异常的产前诊断。拟开展BOBS检测，对常见微缺失微重复的筛查诊断提供支持。
（五）加大监管力度。各县区卫计局要加强对辖区内辅助生殖技术、产前诊断技术应用的日常监督管理，特别是发现未经备案取得产前诊断资格即私自开展高通量基因测序的情况要依法予以查处。建立实施机构和实验室准入、考核制度，项目实施机构应确保血液从采集到运送到莆田市产前筛查诊断分中心不超过一周，并且冷藏保存；采集血液标本的时候要摇匀，防止标本凝固；如遇人员
调整应重新接受培训并做好交接工作。
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